Notícias
Teste Pré-Natal Panorama
04/10/2021
 A REDELAB apresenta nos seus Laboratórios, o Teste Pré-Natal Não Invasivo em Sangue Materno mais completo ao seu dispor.

Teste Pré-Natal Não Invasivo em Sangue Materno Panoramatm



O que é um Teste Pré-Natal Não Invasivo?

Durante a gravidez, fragmentos de informação genética (DNA da placenta) são libertados na corrente sanguínea da mãe. É possível estudar essa informação genética e determinar se há um Alto ou Baixo Risco de que o bebé tenha algumas alterações cromossómicas.

O Teste Pré-Natal Não Invasivo mais completo do mercado, passou a incluir a Microdelecção 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge) na versão base.
 
 

 
 Com esta atualização da tecnologia, com utilização de Inteligência Artificial, o PanoramaTM é o único TPNI no mercado que incorpora, no estudo de base, o Síndrome DiGeorge, que representa a segunda causa genética mais comum de atraso de crescimento e problemas cardíacos, depois da Trissomia 21. Esta alteração beneficia a gravidez simples e gemelar monozigótica.
 Anteriormente, as microdelecções apenas estavam disponíveis na versão Panorama AmpliadoTM
 

A inclusão da Microdelecção 22q11.2 na versão básica do PanoramaTM , possibilita mais informação, pelo mesmo preço, tornando-o assim no TPNI mais competitivo no mercado.

 

 
 

O Teste Pré-Natal Não Invasivo (TPNI) Panoramatm, tem vindo a aumentar a sua notoriedade junto da classe médica e utentes, tendo havido um significativo aumento no número de testes realizados.  Para esse aumento de notoriedade contribuiu o facto de o Panoramatm ser o único teste que diferencia o ADN materno do ADN fetal, dada a sua tecnologia própria e ferramentas de bioinformática exclusivas, que permite o estudo sobre o ADN fetal isolado (e não o conjunto de ADN fetal e materno em conjunto, como os outros testes de contagem).

 

Desta característica, resulta um estudo do risco personalizado de cada feto, a capacidade de se medir a fracção fetal em circulação no sangue materno (critério de qualidade), bem como outras vantagens que levam à obtenção de menores taxas de Falsos Positivos e de Falsos Negativos.

 

Ainda pela mesma razão, o Panoramatm é o único teste no mercado validado para a detecção de triploidias (condição associada a possíveis complicações para a grávida).

 

Outra vantagem competitiva prende-se com o facto de o Panoramatm poder estudar, além das aneuploidias mais frequentes (T13, T18, T21 e MX), sexo fetal e triploidia, a microdelecção 22q11.2 (perda de material genético associado ao Síndrome DiGeorge), ou o estudo de 5 microdelecções (perdas de material genético associadas aos Síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Monossomia 1p36).

 

 O Panoramatm é assim disponibilizado em duas versões:
 

 



 Perguntas Frequentes
 

 1 - Que versões existem?

 

Existe em duas versões:

 

 
     
  • Panoramatm  + Síndrome DiGeorge (alterações nos cromossomas 21, 18, 13) +  22q.11.2 (análise de perda de material genético associada ao Síndrome de DiGeorge);
  •  

    • Panorama Ampliado (alterações nos cromossomas 21, 18, 13 e X, Monossomia do X, Triploidia, Sexo fetal + Microdelecções (análise de perda de material genético associada aos Síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Monossomia 1p36); 
     

    2 - Qual o tempo necessário para apresentação dos resultados?

     

    Os resultados são entregues até 10 dias úteis. O teste é feito nos Estados Unidos, daí a janela temporal indicada. O resultado poderá ser enviado por e-mail.

     

     

     3 - A colheita deverá ser efetuada entre as 9 e 14 semanas?

     

    A colheita pode ser feita a partir das 9 semanas (data da última menstrução), até ao final da gravidez, sendo conveniente realizar-se com tempo suficiente para poderem ser realizados testes adicionais, se necessários.

     

     4 - Existe algum formulário para solicitar o teste?

     

    O formulário do teste, com códigos de barras e outros elementos identificativos de segurança é preenchido pelo Laboratório requisitante, porém o Médico Assistente deverá ler e explicar o formulário "Consentimento Informado, bem como anexar a prescrição do mesmo (nos seus blocos de prescrição habituais) mencionando:

     
       
    • Nome paciente
    •  
    • Semanas de gestação ou data prevista do parto
    •  
    • Peso e altura da grávida
    •  

      O que distingue o Teste PanoramaTM ?

      √ Tecnicamente superior – Sequenciação NGS dirigida e análise de SNP’s. Distingue ADN fetal do ADN materno, e estuda-o sem interferência do ADN materno (menor probabilidade de erro), Menos Falsos Negativos e menos Falsos Positivos que outros TPNI;

      • Analisa separadamente o DNA materno do fetal1, 2, 3
      √ Muito sensível (TD: T13, T18,T21 e triploidia >99%, sexo fetal >99% e monossomia do X >99%) 

      √ O teste mais exaustivo para o estudo da gravidez gemelar;
      • Resultado com fração fetal e determinação de sexo fetal individual
      • Indica a zigosidade dos gémeos (monozigóticos ou dizigóticos)
      • Possibilidade de determinação da Monossomia do X em gémeos monozigóticos
      • Sensibilidade combinada e especificidade >99% para T21, T18 e T134

      √ Maior certeza com menor quantidade de ADN fetal: resultados exactos e fiáveis com fracções de ADN fetal baixas: 2,8 % (Estudo publicado na Prenatal Diagnosis - o Panoramatm é o único que não perde sensibilidade quando a fracção fetal livre é inferior a 8%.)

      √ Preço competitivo - Mais informação que qualquer outro TPNI na mesma gama de preço

       

       Único TPNI cuja versão base inclui a microdeleção 22q11.2
       

       

      √ Tempo de resposta – até 10 dias úteis

       

      √ Único que possibilita a realização do teste a partir da 9ª semana de gestação;

       

      √ Único teste que permite a detecção de casos de gémeo desaparecido (não dá falso resultado decorrente da gravidez ter sido ou ser gemelar);

      √ A mais elevada exatidão na determinação do Sexo Fetal;

      √ Único teste que permite a detecção de casos de triploidia e gravidez molar completa;

      • A triploidia é uma anomalia cromossómica severa que, se não vigiada, pode provocar sérias complicações na gravidez1, 2, 3

      √ Em caso de necessidade de repetição: a repetição do teste é gratuita;

      √ Permite estudos adicionais de microdelecções:


      Mais informações: panorama@redelab.pt e info@redelab.pt




      Veja a brochura interactiva do Panorama aqui. Prima o símbolo i para informações detalhadas.

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      Bibliografia:
      1.Nicholaides, et al. Prenatal Diagnosis 2013; DOI: 10.1002/pd.4103.
      2.Pergamente et al. Obstetrics & Ginecology, July 2014 (online).
      3.Ryan, et al. Fetal Diagn Ther 2016; DOI: 10.1159/000442931
      4.Natera Validation Data. Manuscript in preparations

      18/03/2021



      Nota:
       Em situações em que não é possível realizar o Panorama, como gravidez gemelar por doação de ovócitos, constância de gémeo evanescente e/ou transfusão sanguínea, consulte-nos para mais informações.
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